延医科普 | 孕检都做了，为什么宝宝还可能发生先天缺陷？

宝宝发生先天缺陷

先天缺陷是指宝宝还没有出生就已经发生身体结构、功能或者代谢的异常。宝宝发生先天缺陷的原因其实很复杂，如遗传因素（ 唐氏儿、21-三体综合征），环境因素（母体的营养状态、疾病、感染、用药和接触有害物质等），不明原因（约有65%的出生缺陷无法明确病因，如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等）。

孕检的重要性

孕期检查是确保母婴健康的重要手段。通过定期的孕检，医生可以评估孕妇的健康状况，监测胎儿的生长和发育，及时发现并处理可能存在的问题。孕检不仅关乎胎儿的健康，也关乎孕妇自身的身体安全。其中最重要的一项就是产前超声检查，是让医生能够“看到”胎儿的生长发育情况以及胎儿重要结构是否存在明显异常的不可缺少的手段。

超声查不出的原因

尽管超声是孕期检查的重要手段，但超声不是万能的， 它只能查出一部分胎儿异常。几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断地成长变化，因此已经检查的胎儿结构形态无异常，不能说明这些结构功能无异常。且胎儿的生长发育是一个逐渐成熟的过程，每次的超声检查结果只代表当时的生长发育水平，超声不能预测胎儿未来。胎儿畸形也是一个动态发展的过程，出生时能见到的畸形，胎儿期超声影像不一定能显示出来，也就是说有些胎儿畸形在没有发展到一定阶段或程度时，产前超声检查难以发现的。

产前超声检查发现胎儿异常该怎么办

产前超声检查发现胎儿异常，需到有产前诊断资质的医院进一步检查，包括进行遗传咨询。胎儿染色体异常高风险、有家族性遗传病、超声检查怀疑胎儿畸形者，可通过侵入性产前诊断（绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐血管穿刺术）获取胎儿细胞进行染色体检查、DNA分析等进行确诊。如诊断发现胎儿有致死性畸形或胎儿染色体三体或多倍体异常者，预后不良。

但对于轻微畸形如唇裂、多指（趾）、某些先天性心脏病如室间隔缺损、房间隔缺损等不伴有染色体异常或遗传病者，出生后可通过手术治疗。

孕期健康生活方式

孕期健康的生活方式对于母婴健康至关重要。包括合理饮食、适量运动、保持心情舒畅、避免不良生活习惯等。这些都有助于降低孕期并发症的风险，促进胎儿的健康发育。

孕期注意事项

孕期是女性生理和心理上的特殊时期，需要特别关注一些事项。例如，避免过度劳累、定期数胎动、保持会阴部清洁等。此外，孕妇还应定期参加产前检查，与医生保持沟通，及时了解自己和胎儿的健康状况。

总之，孕检是确保母婴健康的重要手段，而超声检查作为其中的一项重要内容，也需要在合适的时间和条件下进行。通过合理的孕期管理和注意事项，可以有效降低宝宝先天缺陷及孕期并发症的风险，促进胎儿的健康成长。